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레트증후군 골밀도 저하 레트증후군(Rett syndrome)은 주로 신경발달 문제로 알려져 있지만, 실제로는 전신에 걸친 만성 질환에 가깝습니다. 언어 소실, 운동 기능 저하, 간질발작, 호흡 이상 등 눈에 띄는 증상들에 가려 쉽게 놓치기 쉬운 문제가 바로 골밀도 저하(저골밀도, osteopenia)입니다. 레트증후군 아이들은 또래에 비해 뼈가 약해 골절 위험이 높고, 작은 충격에도 뼈가 쉽게 손상되는 경우가 적지 않습니다. 특히 보호자가 “넘어졌는데 생각보다 골절이 쉽게 왔다”고 느끼는 순간, 이미 골밀도 저하는 상당 부분 진행된 상태인 경우가 많습니다. 골밀도 저하는 단순히 뼈의 문제를 넘어 움직임, 통증, 삶의 질, 돌봄 부담 전반에 영향을 미칩니다.
레트증후군 골밀도 저하 흔한 이유
레트증후군 골밀도 저하 레트증후군 아이들에게 골밀도 저하가 흔한 이유는 단일 원인이 아니라 여러 위험 요인이 동시에 작용하기 때문입니다. 우선 가장 큰 요인은 활동량 감소입니다. 뼈는 사용하지 않으면 약해지는 조직인데, 걷기·뛰기·체중 부하 활동이 줄어들수록 뼈에 가해지는 자극이 감소합니다. 또한 삼킴 장애, 식사량 감소, 위루관 사용 등으로 인해 칼슘과 비타민 D 섭취가 부족해지기 쉽습니다. 여기에 간질 치료를 위한 항경련제 장기 복용이 골대사에 영향을 주는 경우도 많습니다. 이 모든 요소가 겹치면서 레트증후군 아이의 뼈는 성장기에 충분히 단단해지지 못하고, 시간이 지날수록 점점 약해지게 됩니다.
| 활동량 감소 | 골형성 자극 감소 |
| 영양 섭취 부족 | 칼슘·비타민 D 결핍 |
| 항경련제 사용 | 비타민 D 대사 저해 |
| 호르몬 불균형 | 골흡수 증가 |
| 전신 근긴장도 저하 | 체중 부하 자극 감소 |
뼈 만들어지는 과정과 충돌
성장기 아이들의 뼈는 끊임없이 형성(bone formation)과 흡수(bone resorption)를 반복하며 점점 단단해집니다. 정상적인 경우 형성이 흡수보다 우세하여 골량이 증가하지만, 레트증후군에서는 이 균형이 쉽게 무너집니다. 움직임이 줄어들면 뼈를 만드는 세포(조골세포)의 활동이 둔화되고, 반대로 뼈를 흡수하는 세포(파골세포)의 상대적 활동이 증가하게 됩니다. 이로 인해 뼈는 점점 얇아지고 내부 구조도 성기게 변합니다. 특히 사춘기 전후는 골량을 최대치로 끌어올릴 수 있는 결정적 시기인데 이 시기에 충분한 자극과 영양이 제공되지 않으면 이후 평생 골절 위험이 높아질 수 있습니다.
| 조골세포 활동 | 활발 | 저하 |
| 파골세포 활동 | 균형 유지 | 상대적 증가 |
| 체중 부하 자극 | 충분 | 부족 |
| 골량 축적 | 지속적 증가 | 정체 또는 감소 |
레트증후군 골밀도 저하 초기 신호들
레트증후군 골밀도 저하 골밀도 저하는 초기에 눈에 띄는 증상이 거의 없습니다. 그래서 보호자가 인지했을 때는 이미 상당한 저하가 진행된 경우가 많습니다. 하지만 자세히 관찰하면 몇 가지 신호가 반복적으로 나타날 수 있습니다. 자주 넘어지거나, 이전보다 통증에 민감해지고, 특정 자세를 싫어하거나, 갑자기 움직임을 거부하는 행동이 늘어날 수 있습니다. 또한 가벼운 충격에도 멍이 오래 가거나 골절이 예상보다 쉽게 발생하는 것도 중요한 경고 신호입니다. 척추 압박골절이 서서히 진행되는 경우에는 키가 줄어들거나, 등이 굽는 변화가 나타나기도 합니다.
| 잦은 골절 | 골강도 저하 |
| 움직임 거부 | 통증 또는 불안 |
| 자세 변화 | 척추 압박 가능성 |
| 작은 충격에도 부상 | 뼈 취약성 증가 |
| 만성 통증 반응 | 미세 골절 가능성 |
레트증후군 골밀도 저하 검사 확인 상태
레트증후군 골밀도 저하 골밀도 저하는 DEXA(이중에너지 X선 흡수계측) 검사를 통해 비교적 정확하게 평가할 수 있습니다. 이 검사는 방사선 노출이 적고, 아이에게 큰 부담 없이 시행할 수 있어 장기 추적에 적합합니다. 레트증후군 아이의 경우 또래 정상 기준과 단순 비교하기보다는 연령·성별·체중·운동 능력을 함께 고려한 해석이 중요합니다. 또한 한 번의 검사보다 주기적인 변화 추적이 훨씬 의미 있습니다. 혈액검사를 통해 비타민 D, 칼슘, 인, 부갑상선호르몬 수치를 함께 확인하면 골밀도 저하의 원인을 보다 입체적으로 파악할 수 있습니다.
| DEXA | 골밀도 수치 평가 |
| 비타민 D | 흡수 및 골형성 상태 |
| 칼슘/인 | 뼈 구성 성분 |
| 부갑상선호르몬 | 골흡수 활성 여부 |
| 알칼리인산분해효소 | 골형성 지표 |
영양 관리
골밀도 관리의 기본은 여전히 영양입니다. 특히 칼슘과 비타민 D는 뼈 건강의 핵심 요소로, 부족할 경우 아무리 운동을 해도 골량 증가를 기대하기 어렵습니다. 레트증후군 아이들은 구강 섭취가 제한되거나 위루관을 사용하는 경우가 많아, 의도적으로 영양을 설계하지 않으면 결핍이 쉽게 발생합니다. 식이를 통해 충분히 섭취하기 어렵다면 보충제를 고려할 수 있으며, 이는 반드시 의료진과 상의 후 결정해야 합니다. 단백질 역시 뼈 기질 형성에 중요한 역할을 하므로 에너지 섭취뿐 아니라 구성 비율에도 신경 써야 합니다.
| 칼슘 | 뼈 구조 형성 | 연령별 권장량 충족 |
| 비타민 D | 칼슘 흡수 촉진 | 혈중 농도 유지 |
| 단백질 | 골기질 구성 | 과소·과다 섭취 주의 |
| 인 | 골무기질 구성 | 칼슘과 균형 유지 |
| 마그네슘 | 골대사 조절 | 장기 결핍 주의 |
움직임과 체중 부하
뼈는 움직임에 반응하는 조직입니다. 아무리 중증 장애가 있어도, 가능한 범위 내에서 체중 부하 자극을 제공하는 것이 골밀도 유지에 큰 도움이 됩니다. 보행이 가능한 경우에는 짧은 거리라도 규칙적인 서기와 걷기가 중요하고, 보행이 어려운 경우에도 스탠딩 프레임, 기립 훈련기 등을 활용해 뼈에 중력 자극을 줄 수 있습니다. 물리치료와 재활치료는 단순히 관절 가동 범위를 유지하는 목적을 넘어, 뼈 건강을 지키는 핵심 전략이 될 수 있습니다.
| 서기 훈련 | 하중 자극 제공 |
| 보행 연습 | 하체 골량 유지 |
| 기립 보조기 | 장시간 체중 부하 |
| 근력 강화 | 뼈-근육 상호 자극 |
| 수동적 운동 | 유지 보조 효과 |
약물과 의학적 개입
골밀도 저하가 심하거나 반복적인 골절이 발생하는 경우 의학적 개입이 고려될 수 있습니다. 대표적으로 비타민 D 고용량 보충, 칼슘 보충, 경우에 따라 비스포스포네이트 계열 약물이 사용되기도 합니다. 다만 성장기 아이에게 약물 치료를 적용할 때는 장기적 영향과 부작용을 충분히 고려해야 하므로, 반드시 소아 내분비 전문의 또는 골대사 전문의와의 상담이 필요합니다. 항경련제 조정 역시 중요합니다. 일부 항경련제는 골밀도 저하를 악화시킬 수 있으므로 필요시 약물 변경이나 보충 요법을 병행하는 것이 도움이 됩니다.
| 비타민 D 보충 | 결핍 확인 시 |
| 칼슘 보충 | 식이 섭취 부족 |
| 비스포스포네이트 | 중증 저골밀도·반복 골절 |
| 약물 조정 | 항경련제 영향 의심 시 |
| 전문과 협진 | 장기 관리 필요 시 |
레트증후군 골밀도 저하 레트증후군에서 골밀도 저하는 조용히 진행되지만 그 영향은 결코 조용하지 않습니다. 한 번의 골절은 아이의 움직임을 더 제한하고, 통증과 두려움은 삶의 질을 크게 떨어뜨립니다. 하지만 골밀도 저하는 미리 알고, 꾸준히 관리하면 충분히 늦추고 완화할 수 있는 문제이기도 합니다. 영양, 움직임, 검사, 그리고 필요 시 의학적 개입까지, 작은 실천들이 모여 아이의 뼈를 지탱하는 큰 힘이 됩니다. 뼈는 말이 없지만 분명한 신호를 보냅니다. 그 신호를 놓치지 않고 귀 기울이는 것, 그것이 레트증후군 아이의 삶을 더 안전하게 지켜주는 시작입니다.
