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레트증후군 회귀 레트증후군(Rett Syndrome)은 주로 여자아이에게 나타나는 희귀한 신경발달 질환으로, 정상적인 발달을 보이던 아이가 어느 순간부터 습득했던 능력을 상실하고 후퇴하는 ‘회귀 단계(regression phase)’를 겪는다는 점에서 매우 독특하다.
생후 6~18개월 사이에 발달이 멈추고 언어, 운동 기능, 사회적 상호작용 능력까지 점차 사라지기 시작하며 부모는 이 변화를 혼란스럽고 두려운 눈으로 지켜보게 된다. 회귀는 레트증후군의 가장 결정적인 증상 중 하나이며 진단의 핵심 기준이 되기도 한다.
그러나 회귀의 양상은 아이마다 다르게 나타나며 회귀가 시작된 시점부터 어떻게 대응하느냐에 따라 이후의 삶의 질이 크게 달라진다.
되돌아가는 성장
레트증후군의 회귀는 대부분 생후 6개월부터 18개월 사이에 발생한다. 초기에는 정상적으로 발달을 하던 아이가 어느 순간부터
눈을 마주치지 않거나 말을 안 하기 시작하고 손으로 하던 동작을 멈추는 등 미묘한 변화가 시작된다.
부모들은 대개 이 시기를 “조금 조용해진 것 같다”, “요즘 들어 반응이 적다”라고 느끼지만, 실질적으로는 뇌 기능에 중대한 변화가 일어나고 있는 시점이다. 회귀는 급격히 진행되는 경우도 있고, 몇 주 또는 몇 달에 걸쳐 서서히 나타나는 경우도 있다.
중요한 건 이 시기를 놓치지 않고 조기에 인지하고 전문가와 상담을 시작하는 것이다.
| 언어 능력 소실 | 말문이 트였던 아이가 말을 멈추기 시작 |
| 시선 회피 | 눈을 잘 마주치지 않고 멍한 표정 증가 |
| 손 기능 상실 | 장난감을 잡거나 쓰던 동작이 줄어듦 |
| 상호작용 감소 | 엄마 부름에 반응이 적어짐 |
| 갑작스러운 울음 | 이유 없이 장시간 우는 경우 증가 |
레트증후군 회귀 왜 일어날까
레트증후군 회귀 레트증후군의 회귀는 단순한 발달 지연이 아니라 후천적으로 획득한 기능이 상실되는 ‘신경퇴행’ 과정이다.
주된 원인은 MECP2 유전자 돌연변이로 알려져 있다. 이 유전자는 뇌에서 유전자 발현을 조절하는 중요한 역할을 담당하는데
돌연변이가 발생하면 신경세포 간의 신호 전달, 시냅스 형성, 기억 저장 등 발달에 필요한 뇌 기능이 제대로 작동하지 못한다.
회귀가 시작되면, 이미 형성된 신경회로가 점차 무너지며 기능이 사라진다.
이 때문에 일찍부터 말을 잘하던 아이도 어느 순간부터 단어를 잃고 손으로 장난감을 조작하던 능력이 사라지게 된다.
이것이 ‘회귀’의 본질이며, 신경 발달 질환 중에서도 레트증후군을 특별하게 만드는 핵심 요소다.
| MECP2 유전자 돌연변이 | 시냅스 형성 및 유지 실패로 뇌 기능 퇴화 유발 |
| 시냅스 신호 전달 오류 | 신경 간 정보 교환 기능 저하 |
| 신경세포 성장 억제 | 뇌 발달의 정체 또는 퇴행 유도 |
| 후성유전학적 조절 실패 | 환경에 따른 유전자 발현 조절 실패 |
레트증후군 회귀 후 양상 변화
레트증후군 회귀 회귀가 진행되면 아이의 행동과 신체 기능은 눈에 띄게 바뀐다. 그 중에서도 가장 눈에 띄는 변화는 언어 상실과
손의 반복적인 움직임(예: 비틀기, 비비기, 턱 치기)이다. 이와 함께 호흡 불규칙, 수면 장애, 정서 불안정, 사회적 상호작용 부족 등이 동반된다. 또한 회귀 이후부터는 발달의 속도가 완전히 멈추거나 현저히 느려지며 일부 기능은 부분적으로 회복되기도 하지만 대부분 완전한 회복은 어렵다. 따라서 회귀 후에는 증상에 맞춘 집중적인 재활과 돌봄이 필요하다.
| 손 반복 행동 | 손 비틀기, 입에 손 넣기, 박수치기 등 |
| 언어 기능 저하 | 의미 있는 단어 사용 중단 |
| 호흡 이상 | 과호흡, 갑작스러운 숨 멈춤 |
| 사회적 고립 | 이름을 불러도 반응 없음 |
| 근육 긴장 변화 | 근긴장 저하 또는 경직 |
새로운 스타트
많은 부모들은 아이가 회귀에 접어들면 절망에 빠지기 쉽다. 하지만 중요한 것은 회귀가 끝난 이후에도 아이는 다양한 자극에
반응하며 성장의 가능성을 이어간다는 사실이다. 실제로 많은 환아들이 회귀 이후에도 감정 표현을 하거나 일부 손 기능을 유지하며 의사소통을 시도하는 모습을 보인다. 따라서 이 시기를 '무기력의 시간'이 아닌 ‘적응의 시간’으로 받아들이는 시선 전환이 필요하다. 보호자와 전문가가 함께 협력해 지속적인 물리치료, 작업치료, 언어치료 등을 진행하면 아이는 스스로의 방식으로 세상과 소통할 기회를 찾게 된다.
| 감정 표현 | 중간~높음 | 음악치료, 촉각 자극 활용 |
| 손 기능 일부 | 낮음~중간 | 작업치료, 보조기구 사용 |
| 시선 반응 | 높음 | 눈 맞춤 훈련, 시각적 자극 |
| 의사소통(비언어적) | 중간 | AAC 기기, 표정 읽기 훈련 |
레트증후군 회귀 보호자 역할
레트증후군 회귀 회귀는 아이에게도 보호자에게도 혼란과 슬픔이 반복되는 시기다.
하지만 이 시기를 잘 넘기기 위해서는 보호자의 역할이 무엇보다 중요하다. 아이가 어떤 능력을 잃어가고 있는지를 세심하게 관찰하고 그 변화를 기록하여 전문가와 공유해야 한다. 또한 실망이나 좌절보다는 현실을 직시하고, 아이가 지금 어떤 지원이 필요한지를 파악하려는 태도가 필요하다. 이때 보호자는 감정적으로 지치지 않도록 자신만의 회복 방법도 함께 마련해야 한다.
아이를 지키는 가장 든든한 보호막은 결국 가족이기 때문이다.
| 변화 기록하기 | 행동 변화, 증상, 반응 등을 일지로 작성 |
| 의료진과 긴밀한 상담 | 행동 변화에 따른 치료 계획 조정 |
| 감정 공유하기 | 보호자 모임, 심리상담을 통한 정서 지지 |
| 일상 루틴 유지 | 아이에게 안정감을 주는 환경 제공 |
조기 개입
회귀가 이미 진행 중일지라도 조기 개입은 증상의 악화를 막고, 일부 기능 회복을 도울 수 있는 가장 효과적인 방법이다.
조기 진단을 통해 맞춤형 치료를 설계하고, 다학제 팀의 접근을 통해 다양한 영역에서 동시에 지원하면 회귀로 인한 기능 저하의
속도를 줄일 수 있다. 또한 조기 개입은 보호자에게도 심리적 준비를 가능하게 하고 장기적인 관리 플랜을 세우는 데에도 도움을 준다. 중요한 것은 “아직 어려서 기다려보자”라는 태도보다는, 사소한 변화라도 적극적으로 확인하고 대응하는 자세다.
| 회귀 초입 (6~12개월) | 언어 상실 속도 완화 | 언어치료 조기 시작 |
| 손 기능 약화 초기 | 반복 행동 억제 | 감각 통합 치료 |
| 시선 반응 저하 시 | 사회성 회복 지원 | 음악치료, 시각자극 활용 |
| 운동 기능 저하 초기 | 보행 기능 일부 유지 | 물리치료 집중 적용 |
향상법
많은 사람들이 회귀를 아이의 끝이라 여긴다. 하지만 실제로는 회귀 이후에도 아이들은 끊임없이 변화하고,
배우고 반응하는 존재다. 언어로 표현하지 못할 뿐 감정과 욕구는 여전히 살아있고, 이에 대한 소통 창구는 다양한 방식으로 열릴 수 있다. 기술의 발전, 보조기구의 다양화, 맞춤형 교육 접근법 덕분에 회귀 이후의 삶도 충분히 의미 있고 풍요롭게 꾸려질 수 있다.
보호자 역시 변화에 적응하며 새로운 방식으로 아이와 소통하고 사랑을 전하는 법을 배워간다.
| AAC 기기 도입 | 비언어적 의사소통 향상 |
| 감각 통합 치료 | 감정 조절 및 집중력 향상 |
| 교육 대안 모색 | 개별화된 학습 가능성 확보 |
| 가족 중심 지원 프로그램 | 보호자의 돌봄 스트레스 완화 |
레트증후군 회귀 레트증후군에서 회귀는 피할 수 없는 과정일 수 있다. 그러나 그것은 끝이 아닌 새로운 시작이다.
기능을 잃어가는 시기이지만, 동시에 가족이 아이를 더욱 깊이 이해하고 연결될 수 있는 시간이기도 하다. 회귀는 절망이 아닌 준비의 신호이며, 세심한 관찰과 조기 대응, 맞춤형 개입을 통해 충분히 부드럽게 넘어갈 수 있다. 아이의 삶은 회귀 이후에도 계속된다. 언어가 사라져도 감정은 남고, 손 기능이 약해져도 눈빛으로 세상을 표현할 수 있다. 가장 중요한 것은 아이의 가능성을 포기하지 않는 자세와, 보호자의 꾸준한 사랑과 관심이다. 오늘의 작은 실천이 내일의 큰 변화로 이어지기를 바란다.
