레트증후군 제대로 알기

레트증후군 모자이크 현상 레트증후군(Rett syndrome)은 대표적으로 MECP2 유전자 변이로 인해 발생하는 신경발달 장애입니다. 주로 영아기 이후 행동 퇴행, 언어 상실, 손 흔들기 등의 특징적인 증상이 나타나지만, 모든 환자가 동일한 병의 양상을 보이지는 않습니다. 같은 유전자 변이가 있어도 어떤 환자는 비교적 경증, 또 다른 환자는 중증의 증상을 보일 수 있는데, 이러한 이유 중 하나가 바로 모자이크 현상(mosaicism)입니다. 모자이크 현상은 “한 사람의 세포 군에서 서로 다른 유전자 변이 상태가 공존하는 상태”를 의미합니다. 쉽게 말해 어떤 세포는 MECP2 변이를 갖고 있지만 다른 세포는 정상 유전자를 갖고 있는 상태입니다. 이 현상은 레트증후군의 표현형 다양성을 이해하는 데 핵심적인..

카테고리 없음 2025. 12. 22. 23:42

레트증후군 단백질 도메인 레트증후군(Rett syndrome)은 주로 MECP2 유전자 변이로 인해 발생하는 신경발달 질환으로 알려져 있습니다. 많은 정보가 유전자 검사 중심으로 설명되지만, 실제로 임상 경과와 증상의 차이를 이해하려면 단백질 수준, 그중에서도 단백질 도메인(protein domain)에 대한 이해가 매우 중요합니다. 같은 MECP2 유전자 변이라도, 어느 단백질 도메인이 영향을 받았는지에 따라 증상의 양상, 중증도, 예후가 크게 달라지기 때문입니다. MECP2 단백질은 단순한 구조가 아니라, 여러 기능적 도메인으로 구성된 복합 단백질입니다. 각 도메인은 DNA 결합, 전사 조절, 크로마틴 구조 안정화 등 서로 다른 역할을 담당하며 어느 영역이 손상되었는지가 레트증후군의 임상 스펙트럼을 ..

카테고리 없음 2025. 12. 22. 22:40

레트증후군 변이형 스펙트럼 “우리 아이가 갑자기 말이 늦고 손을 비비고 흔드는 행동을 보여 병원을 갔더니 ‘레트증후군 변이형 스펙트럼’이라는 생소한 병명을 들었어요.” 레트증후군 변이형 스펙트럼(Rett Syndrome Variant Spectrum)은 전형적인 레트증후군 외에도 비슷한 유전적·신경발달학적 특징을 가진 다양한 표현형을 포함하는 개념입니다. 전통적인 레트증후군은 MECP2 유전자 변이와 연관되지만, 임상 양상과 유전자 변이가 다양하게 나타나면서 “스펙트럼(spectrum)”이라는 표현을 붙입니다. 이 질환은 단 하나의 증상만으로 진단할 수 없을 만큼 다양한 신경발달 특성과 유전적 배경을 보이며 특히 소아에서 발달 지연, 운동 조절 문제, 언어 지연, 자폐 스펙트럼 유사 행동 등이 나타납니다..

카테고리 없음 2025. 12. 22. 21:37