레트증후군 제대로 알기

레트증후군 웃음 레트증후군은 주로 여아에게 발생하는 희귀 신경발달 질환으로, 발달 퇴행과 운동 기능 저하, 언어 소실, 반복적인 손 움직임 등이 대표적인 특징이다. 그러나 보호자들이 일상에서 자주 경험하는 독특한 행동 중 하나가 바로 이유 없이 갑자기 터지는 웃음이다. 상황과 맞지 않게 나타나는 웃음은 가족에게 혼란을 주고, 외부에서는 오해를 불러일으키기도 한다. 이러한 웃음은 단순한 감정 표현일 수도 있지만, 신경학적 변화와 관련된 증상일 가능성도 있다. 질환 특성레트증후군은 MECP2 유전자 변이로 발생하는 신경발달 질환이다. 생후 초기에는 비교적 정상 발달을 보이다가 일정 시점 이후 언어와 운동 기능이 점차 퇴행한다. 손을 비비는 반복 행동, 보행 장애, 발작, 호흡 이상, 자율신경 불안정성이 주요..

카테고리 없음 2026. 2. 21. 06:33

레트증후군 케톤 레트증후군은 주로 여아에서 발생하는 희귀 신경발달 질환으로, 발달 퇴행과 운동 기능 저하, 언어 소실, 반복적인 손 움직임, 간질 발작 등 다양한 증상을 동반한다. 특히 발작은 환자와 보호자 모두에게 큰 부담이 되며, 약물로 완전히 조절되지 않는 경우도 적지 않다. 이러한 상황에서 보조 치료로 주목받는 방법 중 하나가 케톤 식이요법이다. 케톤 식이는 탄수화물 섭취를 제한하고 지방 비율을 높여 체내 에너지원으로 케톤체를 사용하도록 유도하는 식이 전략이다. 원래는 난치성 간질 치료를 위해 개발되었지만, 최근에는 다양한 신경계 질환에서 그 가능성이 연구되고 있다. 신경학적 특징레트증후군은 MECP2 유전자 이상으로 인해 발생한다. 이 유전자는 신경세포의 발달과 기능 유지에 중요한 역할을 한다...

카테고리 없음 2026. 2. 21. 02:31

레트증후군 돌연사 레트증후군은 주로 여아에서 발생하는 희귀 신경발달 질환으로, 생후 초기에는 비교적 정상적인 발달을 보이다가 점차 퇴행하는 특징을 가진다. 손의 반복적 움직임, 언어 소실, 운동 능력 저하, 호흡 이상 등이 대표적인 증상이다. 이 질환은 단순한 발달 장애를 넘어 전신적인 기능 이상을 동반하며, 특히 자율신경계와 심장 기능 변화가 중요한 문제로 작용한다. 그중에서도 보호자들이 가장 두려워하는 부분은 예기치 않은 돌연사 가능성이다. 실제로 레트증후군 환자에서 설명되지 않은 갑작스러운 사망 사례가 보고되어 왔다. 특성 및 진행과정레트증후군은 MECP2 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 유전자는 뇌 발달과 신경 기능 유지에 중요한 역할을 한다. 대부분 생후 6개월에서 18..

카테고리 없음 2026. 2. 20. 23:29

레트증후군 떨림 레트증후군(Rett Syndrome)은 신경발달장애 중에서도 독특하고 복잡한 패턴을 가진 희귀 질환입니다. 이 질환의 특징적인 증상 중 하나가 떨림(tremor)이며 보호자와 임상 전문가 모두에게 혼란과 궁금증을 유발합니다.떨림은 흔히 노화나 파킨슨병 같은 질환에서 떠올리기 쉽지만, 레트증후군에서는 전혀 다른 메커니즘으로 나타납니다. 이 떨림은 단순한 운동 이상이 아니라 뇌의 신경회로 이상, 감각 조절 변화, 근육 긴장 변화 등 복합적인 요인이 얽혀 있는 결과입니다.레트증후군 떨림 특징들레트증후군 떨림 레트증후군 떨림은 대부분 비자발적이고 규칙적인 진동성 움직임으로 정의됩니다. 많은 보호자들은 아이가 손이나 몸을 떨 때 “추위 때문인가?” 또는 “불안해서 그런가?”라고 생각하기 쉽습니다...

카테고리 없음 2026. 1. 29. 16:13

레트증후군 작업치료 레트증후군(Rett Syndrome)은 생후 초기에는 정상처럼 보이지만, 일정 시점 이후 발달이 멈추고 퇴행 현상이 나타나는 복합적 신경발달 질환입니다. 주로 여자아이에게 발병하며, 운동 기능, 의사소통, 손 사용, 인지 기능 등 다양한 영역에서 심각한 제한이 동반됩니다. 현재로서는 완치가 불가능한 질환이지만, 삶의 질을 높이고 일상 기능을 보존·확장하기 위한 다학제적 재활 접근이 매우 중요합니다. 그 중에서도 작업치료(Occupational Therapy, OT)는 레트증후군 아동의 잠재 기능을 최대한 끌어올리고, ‘삶 속의 활동’을 가능하게 만드는 핵심 중재로 주목받고 있습니다.레트증후군 작업치료 특화 필요성레트증후군 작업치료 레트증후군은 퇴행성 발달장애로 일단 후퇴한 기능은 자연..

카테고리 없음 2026. 1. 29. 13:04

레트증후군 ASO 레트증후군(Rett Syndrome)은 주로 여자아이에게 발병하며, 생후 6개월 이후 정상 발달이 멈추고 퇴행하는 희귀한 신경발달 질환입니다. 현재까지 완치법은 없으며, 증상 완화를 위한 보조적 치료가 중심이 되어왔습니다. 하지만 최근 몇 년 사이, 과학자들과 제약회사는 유전적 원인에 접근하는 새로운 치료 방법 ASO(Antisense Oligonucleotide)에 주목하고 있습니다.ASO는 기존의 대증적 치료와 달리 질환의 근본 원인인 유전자 발현 자체를 조절하는 전략으로, 특히 레트증후군처럼 특정 유전자 결함에 의해 발병하는 질환에서 그 가능성이 높게 평가되고 있습니다. 유전적 배경과 치료레트증후군은 대부분의 경우 MECP2 유전자의 돌연변이로 발생합니다. MECP2는 신경세포의 ..

카테고리 없음 2026. 1. 29. 12:02

레트증후군 임상 레트증후군은 단순히 발달이 느린 질환이 아닙니다. 이 질환은 정상 발달처럼 보이던 시기를 지나 명확한 임상적 변화가 단계적으로 나타나는 신경발달 질환입니다. 특히 임상 현장에서는 부모가 느끼는 막연한 불안에서 시작해, 뚜렷한 증상이 관찰되기까지 상당한 시간이 소요되는 경우가 많습니다. 레트증후군은 주로 여자아이에게 발생하며, MECP2 유전자 변이와 깊은 관련이 있습니다. 하지만 유전자 이상만으로 이 질환을 이해하기에는 부족합니다. 실제 임상에서는 신경학적 증상, 운동 이상, 호흡 변화, 발작, 자율신경계 문제 등 복합적인 양상이 동시에 또는 단계적으로 나타납니다.레트증후군 임상 진단 출발점레트증후군 임상 레트증후군의 임상적 진단은 단번에 이루어지지 않는 경우가 대부분입니다. 생후 초기에..

카테고리 없음 2026. 1. 29. 10:58

레트증후군 발달 처음에는 평범한 아이처럼 보입니다. 옹알이를 하고, 엄마를 따라 웃으며, 걸음마를 배우고, 부모의 말에 반응합니다. 하지만 만 1세 전후, 예상치 못한 변화가 시작됩니다. 손을 자꾸 비비고, 언어가 멈추고, 걸음이 느려집니다. 이런 증상들을 보이는 대표적인 신경발달 질환이 바로 레트증후군(Rett Syndrome)입니다. 레트증후군은 주로 여자아이에게 발생하며, 초기 발달이 정상으로 보이다가 퇴행하는 양상을 보이는 희귀 질환입니다. 이 질환은 단순한 지적장애나 자폐증과는 다르며, 명확한 발달 단계와 퇴행 시기가 존재합니다.레트증후군 발달 초 특징레트증후군 발달 레트증후군은 처음 6개월에서 18개월 사이의 발달이 대체로 정상처럼 보입니다. 이 시기 아이들은 주변의 자극에 반응하고, 발달 지..

카테고리 없음 2026. 1. 29. 09:55