레트증후군 제대로 알기

레트증후군 식도역류 레트증후군은 신경발달에 광범위한 영향을 미치는 희귀 질환으로 언어 상실과 운동 기능 저하 같은 눈에띄는 증상 외에도 소화기 문제를 매우 흔하게 동반한다. 그중에서도 식도역류는 레트증후군 환자의 삶의 질을 크게 떨어뜨리는대표적인 합병증이다. 문제는 식도역류가 겉으로 잘 드러나지 않으며, 아이가 통증이나 불편함을 말로 표현하지 못하는 경우가많아 늦게 발견되거나 방치되기 쉽다는 점이다. 식도역류는 단순한 소화 불편이 아니라 흡인성 폐렴, 수면 장애, 영양 불균형, 만성 통증까지 이어질 수 있는 중요한 의학적 문제다. 레트증후군 식도역류 왜 흔할까레트증후군 식도역류 레트증후군 환자에게 식도역류가 자주 나타나는 가장 큰 이유는 신경 조절 기능의 이상이다.위와 식도 사이에는 하부식도괄약근이라는 ..

카테고리 없음 2026. 1. 11. 02:21

레트증후군 회귀 레트증후군(Rett Syndrome)은 주로 여자아이에게 나타나는 희귀한 신경발달 질환으로, 정상적인 발달을 보이던 아이가 어느 순간부터 습득했던 능력을 상실하고 후퇴하는 ‘회귀 단계(regression phase)’를 겪는다는 점에서 매우 독특하다.생후 6~18개월 사이에 발달이 멈추고 언어, 운동 기능, 사회적 상호작용 능력까지 점차 사라지기 시작하며 부모는 이 변화를 혼란스럽고 두려운 눈으로 지켜보게 된다. 회귀는 레트증후군의 가장 결정적인 증상 중 하나이며 진단의 핵심 기준이 되기도 한다.그러나 회귀의 양상은 아이마다 다르게 나타나며 회귀가 시작된 시점부터 어떻게 대응하느냐에 따라 이후의 삶의 질이 크게 달라진다.되돌아가는 성장레트증후군의 회귀는 대부분 생후 6개월부터 18개월 사..

카테고리 없음 2026. 1. 10. 23:18

레트증후군 흡인 레트증후군(Rett syndrome)은 대부분 여자아이에게 발병하는 희귀 신경발달 질환으로 성장 초기에 정상적인발달을 보이다가 생후 6~18개월경 갑작스러운 퇴행이 나타나는 것이 특징이다. 언어 상실, 운동 기능 저하, 호흡 불규칙, 반복적인 손 동작, 발작 등의 증상이 전형적이며, 질환이 진행되면서 다양한 합병증이 함께 나타난다.그중에서도 ‘흡인(Aspiration)’ 위험은 환자의 생명까지 위협할 수 있는 심각한 문제 중 하나다.흡인은 음식물, 침, 구토물, 또는 위산 등이 기도로 들어가면서 폐에 염증을 유발하는 상태로 레트증후군 환자에게서 매우 흔하게발생한다. 그러나 가족이나 보호자가 흡인의 징후를 인지하지 못하거나 이를 사소하게 여길 경우 흡인성 폐렴, 산소 부족, 심한 경우 사망..

카테고리 없음 2026. 1. 10. 22:15

레트증후군 ASO 레트증후군(Rett syndrome)은 주로 여자아이에게 발생하는 희귀한 신경발달 질환으로 출생 후 처음 몇 개월은정상적으로 성장하다가 생후 6~18개월 사이에 발달이 멈추고 언어 능력 상실, 손 사용 기능 저하, 반복적인 손 움직임, 보행 장애, 발작 등의 증상이 점차 나타나는 질환이다. 이 질환은 대개 MECP2 유전자 돌연변이와 연관되어 있으며 현재까지 완치법은 없다.하지만 최근 몇 년 사이 ASO(Antisense Oligonucleotide) 치료가 레트증후군의 새로운 가능성으로 주목받고 있다.ASO는 유전자의 잘못된 발현을 조절하여 질병의 근본 원인을 치료하고자 하는 접근 방식이다. 유전자결함에서 스타트레트증후군은 단순한 발달 장애가 아니다. 생물학적으로는 MECP2 유전자의..

카테고리 없음 2026. 1. 10. 21:12

레트증후군 골밀도 저하 레트증후군(Rett syndrome)은 주로 신경발달 문제로 알려져 있지만, 실제로는 전신에 걸친 만성 질환에가깝습니다. 언어 소실, 운동 기능 저하, 간질발작, 호흡 이상 등 눈에 띄는 증상들에 가려 쉽게 놓치기 쉬운 문제가 바로 골밀도저하(저골밀도, osteopenia)입니다. 레트증후군 아이들은 또래에 비해 뼈가 약해 골절 위험이 높고 작은 충격에도 뼈가 쉽게손상되는 경우가 적지 않습니다. 특히 보호자가 “넘어졌는데 생각보다 골절이 쉽게 왔다”고 느끼는 순간 이미 골밀도 저하는상당 부분 진행된 상태인 경우가 많습니다. 골밀도 저하는 단순히 뼈의 문제를 넘어 움직임, 통증, 삶의 질, 돌봄 부담 전반에 영향을 미칩니다. 레트증후군 골밀도 저하 흔한 이유레트증후군 골밀도 저하 레..

카테고리 없음 2025. 12. 23. 18:22

레트증후군 QT 연장 레트증후군(Rett Syndrome)은 MECP2 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀한 신경발달 장애로주로 여아에게 발병하며 언어 상실, 운동 기능 저하, 자폐 양상, 간질발작 등 다양한 증상을 동반합니다.하지만 많은 보호자들이 놓치기 쉬운 한 가지, 바로 심장 기능의 이상, 특히 QT 간격 연장(QT prolongation) 문제입니다.QT 연장은 뇌와는 전혀 상관없는 듯 보이지만 레트증후군에서는 심각한 돌연사의 위험 요소가 될 수 있습니다.뇌 기능의 이상이 심장에도 영향을 미친다는 것은 많은 연구에서 밝혀졌으며 MECP2 돌연변이가 심장 전기 신호의 조절에도관여함이 확인되고 있습니다.심장리듬 타이밍을 재는 잣대심전도(EKG 또는 ECG)에서 측정되는 QT 간격은 심장이 전기적으..

카테고리 없음 2025. 12. 23. 17:18

레트증후군 수상돌기 감소 레트증후군(Rett Syndrome)은 MECP2 유전자의 이상으로 발생하는 심각한 신경발달장애로 초기 발달이 정상적으로 보이다가 생후 6~18개월 이후 점진적인 퇴행을 겪는 것이 특징입니다. 언어 기능의 상실, 운동 실조, 반복적인 손동작, 간질 발작 등 다양한 증상이 나타나며, 특히 뇌 신경세포 간 연결망의 붕괴가 주요한 병리 기전 중 하나입니다.이 연결망 붕괴의 핵심은 바로 수상돌기(Dendrite)의 감소와 이상입니다. 수상돌기는 신경세포의 가지 형태 구조로 다른 뉴런으로부터의 정보를 받아들이는 역할을 하며 시냅스를 통해 정보를 전달받는 창구라고 할 수 있습니다.레트증후군에서는 이 수상돌기의 발달이 저해되고 길이와 분지(branching)가 감소하며 시냅스 형성이 제한됩니..

카테고리 없음 2025. 12. 23. 16:16

레트증후군 회백질 레트증후군(Rett Syndrome)은 MECP2 유전자의 돌연변이로 발생하는 희귀한 신경발달장애로주로 여아에게 발병하며 초기 정상 발달을 보이다가 6~18개월 이후 급격한 퇴행을 경험하게 됩니다. 언어 기능의 상실,운동 능력 저하, 반복적 손 동작, 간질, 호흡 이상 등 다양한 증상이 동반되며, 그 근본적인 문제는 뇌 구조와 기능의 미세한 변화에있습니다. 그중에서도 특히 주목할 부분은 뇌의 회백질(Grey Matter) 영역입니다. 회백질은 신경세포의 체(cell body)들이밀집된 부분으로 감각 처리, 운동 제어, 학습과 기억, 언어, 정서 반응 등에 중요한 역할을 합니다.레트증후군에서는 회백질의 구조와 기능이 정상과 다른 양상을 보이며 이런 변화들은 단순한 퇴행 증상을 넘어 신경계..

카테고리 없음 2025. 12. 23. 15:14