레트증후군 제대로 알기

레트증후군 회백질 레트증후군(Rett Syndrome)은 MECP2 유전자의 돌연변이로 발생하는 희귀한 신경발달장애로주로 여아에게 발병하며 초기 정상 발달을 보이다가 6~18개월 이후 급격한 퇴행을 경험하게 됩니다. 언어 기능의 상실,운동 능력 저하, 반복적 손 동작, 간질, 호흡 이상 등 다양한 증상이 동반되며, 그 근본적인 문제는 뇌 구조와 기능의 미세한 변화에있습니다. 그중에서도 특히 주목할 부분은 뇌의 회백질(Grey Matter) 영역입니다. 회백질은 신경세포의 체(cell body)들이밀집된 부분으로 감각 처리, 운동 제어, 학습과 기억, 언어, 정서 반응 등에 중요한 역할을 합니다.레트증후군에서는 회백질의 구조와 기능이 정상과 다른 양상을 보이며 이런 변화들은 단순한 퇴행 증상을 넘어 신경계..

카테고리 없음 2025. 12. 23. 15:14

레트증후군 글루타메이트 레트증후군(Rett syndrome)은 단순한 발달 지연이나 행동 장애로만 설명되기 어려운 복합적인신경발달 질환이다. 시간이 지나면서 언어와 운동 기능이 퇴행하고, 간질발작, 호흡 이상, 자율신경 문제까지 동반되는 이유는뇌 안에서 일어나는 신경전달 체계의 불균형과 깊이 연결되어 있다. 그 중심에 자주 언급되는 물질이 바로 글루타메이트다.글루타메이트는 뇌에서 가장 중요한 흥분성 신경전달물질로학습과 기억, 시냅스 형성에 필수적이다. 하지만 이 물질이 과도하게 활성화되면 신경세포는 오히려 손상을 입게 된다. 레트증후군에서는 이러한 글루타메이트 조절 체계가 흔들리면서 뇌 전체가 지속적인 과흥분 상태에 놓이게 된다.레트증후군 글루타메이트 본래 역할레트증후군 글루타메이트 중추신경계에서 가장 ..

카테고리 없음 2025. 12. 23. 14:12

레트증후군 위루관 레트증후군(Rett Syndrome)은 성장과 함께 다양한 신경학적 증상을 보이는 희귀질환으로 운동 기능 저하,언어 상실, 자폐적 행동 등과 함께 영양 섭취의 어려움을 겪는 경우가 많습니다. 특히 삼킴 장애, 저작 곤란, 음식에 대한 거부감 등이지속되면서 자연 섭취만으로 충분한 영양을 공급받기 어려운 상황에 놓이게 됩니다. 이러한 상황에서 고려되는 방법이 바로 위루관(Gastrostomy Tube, G-tube)입니다. 위루관은 위장에 직접 연결된 관을 통해 영양을 공급하는 장치로 아이의 영양 상태를 안정적으로 유지하고 보호자의 돌봄 부담을 줄여주는 데 큰 역할을 합니다. 하지만 위루관 삽입은 단순히 시술 여부의 문제가 아니라보호자의 심리적 부담, 아이의 삶의 질, 위생 관리, 수술 이..

카테고리 없음 2025. 12. 23. 13:09

레트증후군 간질발작 레트증후군은 주로 여아에게 발생하는 신경발달 질환으로 다양한 신경학적 증상을 동반합니다.그중에서도 많은 보호자들이 가장 두려워하는 증상 중 하나는 바로 간질발작(Seizure)입니다.처음에는 단순한 놀람 반응처럼 보일 수 있지만, 시간이 지날수록 빈도와 강도가 심해지면서 일상생활에 큰 영향을 미칩니다.특히 레트증후군의 간질은 일반적인 뇌전증과는 다르게 나타날 수 있으며 비정형적인 발작 형태, 항간질제에 대한 반응 차이,뇌파의 독특한 양상 등이 특징입니다. 아이마다 간질의 양상이 매우 다르기 때문에 초기에는 진단조차 쉽지 않고 치료 전략 역시 일률적으로 적용하기 어렵습니다.유전자와 연결성레트증후군의 주요 원인 유전자인 MECP2(Methyl-CpG-binding protein 2)는 뇌..

카테고리 없음 2025. 12. 23. 12:07

레트증후군 분자 레트증후군(Rett Syndrome)은 주로 여아에게 발병하는 드문 신경발달 장애로 초기에는 정상 발달을 보이다가 생후 6~18개월 사이에 언어 및 운동 능력이 퇴행하는 특징을 지니고 있습니다. 이 질환은 단순히 행동이나 발달 지연으로만 설명할 수 없으며, 분자 수준에서 유전자와 단백질의 기능 변화가 결정적인 원인으로 작용합니다. 레트증후군의 핵심 원인은 MECP2(Methyl CpG Binding Protein 2) 유전자의 돌연변이로 알려져 있으며 이 유전자는 뇌에서 매우 활발하게 발현되는유전자 조절 단백질을 암호화합니다. 이 단백질의 기능 이상은 뇌 발달과 시냅스 형성, 유전자 발현 조절 등에 연쇄적인 영향을 미칩니다.결정적인 조절MECP2는 X염색체에 위치한 유전자로, 유전체 내 ..

카테고리 없음 2025. 12. 23. 10:18

레트증후군 변비 레트증후군을 가진 아이를 돌보다 보면 반복적으로 마주하게 되는 문제 중 하나가 바로 만성 변비입니다.배변이 늦어지는 수준을 넘어 아이의 컨디션과 행동, 수면, 식사량까지 영향을 미치기 때문에 보호자에게는 큰 고민이 될 수밖에없습니다. 특히 의사 표현이 제한적인 경우가 많아 변비로 인한 불편함이 행동 변화나 울음, 예민함으로 나타나기도 합니다.이로 인해 보호자는 원인을 정확히 파악하지 못한 채 증상만 대응하는 상황에 놓이기 쉽습니다.레트증후군에서 변비가 흔하게 나타나는 이유는 단순한 식습관 문제를 넘어서 신경계 기능, 근긴장도, 활동량, 약물 복용 등다양한 요인이 복합적으로 작용하기 때문입니다. 따라서 일반적인 변비 관리 방법만으로는 충분하지 않은 경우도 많습니다. 신경계 변화가 장에 주는..

카테고리 없음 2025. 12. 23. 09:11

레트증후군 종말점 설정 레트증후군(Rett syndrome)은 MECP2 유전자 변이로 인해 발생하는 복잡한 신경발달질환입니다.하루하루 변화하는 임상 양상 속에서 보호자와 의료진 모두가 공통으로 갖는 질문은 “어디까지 바라봐야 하는가?”, 그리고 “무엇을 목표로 치료하고 연구를 설계해야 하는가?”입니다. 이 질문에 대한 답을 찾는 과정이 바로 종말점(endpoint) 설정입니다.종말점은 임상 연구나 치료 평가에서 결과를 측정하고 판단하는 기준이 되는 지표를 의미합니다.단순한 ‘증상 호전’ 이상의 의미로 삶의 질, 기능 유지·향상, 장기 관리, 안전성 여부까지 포함하는 매우 포괄적인 개념입니다.레트증후군의 종말점 설정은 단일 지표로 단정할 수 없으며 다양한 임상적, 생물학적, 행동적 변수를 통합한 다차원적..

카테고리 없음 2025. 12. 23. 07:59

레트증후군 대사요구량 레트증후군(Rett Syndrome)은 MECP2 유전자 변이로 인해 발생하는 복합 신경발달 질환입니다.대부분의 보호자들은 발달 지연, 행동 변화, 호흡 이상과 같은 눈에 띄는 증상을 먼저 경험하지만 이면에는 우리 몸의 에너지 소비와 대사 요구량(metabolic demand)에 대한 중요한 변화가 숨어 있습니다. 아이들이 자라면서 필요한 칼로리, 영양소, 성장 에너지에는 일정한 패턴이 있지만 레트증후군 환자는 신경계 이상, 운동 기능 변화, 호흡 패턴 변화, 근육량 감소 등으로 인해 일반적인또래와는 다른 대사 요구량의 특성이 나타납니다. 이런 이유 때문에 음식 섭취량, 영양 구성, 체중 증가 속도 또는 감소 속도 등이각기 다르게 나타나며 이를 간과하면 영양 불균형, 체중 저하, 성..

카테고리 없음 2025. 12. 23. 06:55